في إنجاز طبي غير مسبوق، نجح فريق طبي في منطقة الباحة في تشخيص حالة صحية نادرة عالميًا، تصيب فردًا واحدًا من كل 10 ملايين شخص، يعد هذا الاكتشاف خطوة هامة في مجال الطب، حيث يفتح آفاقًا جديدة لفهم ومعالجة مثل هذه الحالات الاستثنائية، هذه الواقعة تبرز أيضًا دور المستشفيات السعودية في تقديم الرعاية الصحية المتقدمة.
في الأيام السابقة تمكن الفريق الطبي في مركز السكري والغدد الصماء والقدم السكري بقيادة الدكتور محمد عبدالله الزهراني من تشخيص حالة نادرة وهذه الحالة الاسم العلمي لها يعرف بـ”التحثل الشحمي الأولي العام” (CGL)، ويعتبر هذا المرض عبارة عن اضطراب وراثي نادر كما أنه يصيب فرد واحد فقط من كل 10 ملايين شخص في العالم وحتى الآن لم يتم توثيق سوى 500 حالة عالميًا أو أقل.
من سمات هذا المرض النادر للغاية أنه يكون هناك فقدان شبه كامل للدهون التي تتواجد تحت الجلد ويؤدي هذا الخلل منذ الولادة إلى حدوث عدة مضاعفات والإصابة بأمراض كثيرة منها حدوث مقاومة شديدة للأنسولين، وأيضًا ارتفاع الدهون الثلاثية في الجسم، حدوث تضخم الكبد، الإصابة المبكرة لمرض السكري.
يذكر أن هذه الحالة كانت لمريضة قد ذهب للمركز بعد استخدام سبعة أنواع من أدوية السكري ولكن دون جدوى وعندما بدأ المركز في التشخيص الدقيق للحالة تم وصف علاج واحد وهذا العلاج هو الذي أدى إلى تحسن ملحوظ وعاد كل شيء كما كان.
وبعد التأكد من المرض يعمل المركز على تقص وراثي لدى العائلة من أجل تقديم الرعاية الوقائية المبكرة للأشخاص الذين من المحتمل أن يصابوا بالمرض نفسه.